有明星基因吗？
谢邀 看到有很多基因检测的广告，忍不住进来瞎说说(#ﾟДﾟ) 我一直对这个基因很感兴趣，所以找了好多资料 首先这个基因是定位于17号染色体短臂上的一个基因，有4个外显子，但是目前只有2个蛋白编码区。该基因的剪接形式有很多种，根据不同的剪接方式，能够编码出两种蛋白，它们的功能似乎没什么区别，都是调节肾小管对钙的重吸收[1]。
这个基因在肾脏中表达量最高，在其他组织器官中也表达（图1)[2] 图1. 不同组织样本的microarray分析 这个基因有两个天然的多肽片段，分别是N端片段和C端片段（图2） N端的片段在血清中的浓度最高，C端的片段则是在尿液里最能检出。这两个片段都有一定的生物学活性，而且可能发挥不同生理作用。
图2. 基因的表达产物 在临床上面，这个基因的突变通常会导致遗传性高钾血症（hyperkalemia），患者血里的钾浓度明显升高，出现全身疲乏、肌肉痉挛、恶心呕吐甚至昏迷的症状。如果不及时处理，有死亡的风险。 目前对于这个基因的研究，主要停留在遗传性和家族性高钾血症方面。这个基因作为钙离子通道的调控因子参与细胞内信号传递，影响细胞的分化和增殖。
有研究发现，与正常组比较，糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）大鼠模型血液中此因子的表达量显著降低，而肾组织中此因子的表达无明显变化，提示血液中此因子的降低可能与高血压、糖尿病引起的肾脏病变有关[3]。 有学者给小鼠注射药物干扰该基因，发现可以显著减少小鼠肾脏损伤，说明该基因有可能成为保护肾脏功能的潜在靶点（图3） 图3. 干扰基因的的保护肾功能的作用 这个基因的另一个有趣的生物学特性是可以调节免疫系统的功能。有研究人员让小鼠多次接触到一种称为过敏原的物质，结果发现有此基因的小鼠体内产生抗体的能力明显较弱，并且对抗原的过敏反应也较轻，说明这个基因可能对过敏性疾病有一定的预防作用 [5]